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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
La 17-hidroxiprogesterona se encuentra elevada en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). La CAH son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas, caracterizadas por una deficiencia de cortisol y un exceso de concentración de ACTH.
La 17-hidroxiprogesterona también es útil para monitorear la terapia de reemplazo de cortisol y para evaluar la infertilidad y las neoplasias suprarrenales y ováricas.
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
INDICACIONES DEL PACIENTE:
LCR 2 mL remitido o sangre.
INDICACIONES DE LA MUESTRA:
LCR 2 mL remitido o Suero 2 mL.
Enviar inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 5 días, congelada 30 días.
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: NO
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El resultado:NO PODRA SER UTILIZADO PARA PROCESOS LEGALES.Original y copia de una identificación oficial de los padres, del acta de nacimiento del hijo.
En caso de menores de edad presentarse junto con el el padre o la madre o tutor legar que coincida el
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: Solicitar al paciente fecha y hora de ultima dosis y solicitar dosis de medicamento
Documentos relacionados:No
Intrucciones especiales:No