TAMIZ NEONATAL (TAMI-K 69)
$3,193.00
NO ES NECESARIO EL AYUNO
Indicaciones especiales: NO TOMAR ANTES DE 24 HORAS DE SU NACIMIENTO.
LO IDEAL ES TOMAR LA MUESTRA ENTRE LAS 24 Y 48 HORAS DEL NACIMIENTO, LO MíS CERCANO A LAS 48 HRS.
LA SANGRE DE CORDí“N NO ES UNA MUESTRA ADECUADA.
UN TAMIZ NEONAL SE PUEDE TOMAR SIN IMPORTAR LA EDAD DEL PACIENTE. PERO SE TOMA EN CONSIDERACION QUE PASANDO 3 MESES DE SU NACIMIENTO NO SE DETECTARA LA FIBROSIS QUISTICA.
INDIQUE EL PESO AL NACER, SI EL BEBí‰ PADECE UNA ENFERMEDAD, SI TUVO íLEO MECONIAL,
NUTRICION PARENTERAL: Es un método de alimentación que no pasa por el tubo digestivo. Se administran líquidos en una vena para suministrar la mayor parte de los nutrientes que el cuerpo requiere.
SE SOLICITA QUE PARA LA TOMA DE UN TAMIZ, SE DEBE TOMAR DESPUES DE 7 DIAS DE SU ADMINISTRACION, SI ES MUY URGENTE POR ORDEN MEDICA SE ACEPATAN DOS DIAS DESPUES DE LA NUTRICION PARENTERAL.
TRANSFUNCION SANGUINEO. Una transfusión de sangre es un procedimiento médico de rutina en el cual el paciente recibe sangre donada por medio de un tubo estrecho colocado en una vena del brazo.
SE SOLICITA PARA UNA TOMA DE TAMIZ COLOCAR FECHA DE ULTIMA TRANSFUCION Y CONSIDERAR TOMAR EL TAMIZ 7 DIAS DESPUES DE LA TRANSFUSION, SI ES URGENTE Y POR ORDEN MEDICA TOMAR EN CUENTA 2 DIAS PARA LA TOMA.
Significado Clinico
El tamiz neonatal es un estudio en el que se realizan varias pruebas de laboratorio en unas gotas de sangre para detectar y diagnosticar tempranamente enfermedades congénitas que pueden ser tratadas en los primeros días de vida; de tal manera que se puedan evitar graves alteraciones en el crecimiento y desarrollo de los niños.
Estudios relacionados
OXALATO EN ORINA 24 HORAS
Código: UR1400Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración o en un ambiente fresco, no mí¡s allí¡ de 30°C.
REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO).
Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración o en un ambiente fresco, no mí¡s allí¡ de 30°C. REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO).
OSTEOCALCINA
Código: EN6000Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
PANEL ESCLEROSIS SISTEMICA (12 ACS)
Código: 9468512ASRecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune caracterizada por anomalías vasculares y fibrosis cutí¡nea y visceral.
Algunos anticuerpos se consideran altamente específicos para ES, incluidos los anticuerpos Scl-70 (anti-topoisomerasa 1), anti-centrómero (CENP) y anti-ARN polimerasa III, y son criterios de clasificación para la enfermedad definidos por el Colegio Americano de Reumatología.
Los anticuerpos centroméricos se encuentran en pacientes con una forma limitada de esclerosis sistémica cutí¡nea, síndrome “CREST”, un complejo de calcinosis subcutí¡nea, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofí¡gica, esclerodactilia y telangiectasias. Los anticuerpos contra la ARN polimerasa III se dirigen a los epítopos 11 y 155 de RNAP III.
Los anticuerpos contra tres componentes principales de U1-snRNP (snRNP RNP A, U1-snRNP RNP C, U1-snRNP RNP-70kd): U1- estí¡n asociados con el síndrome de superposición de esclerodermia y miopatía inflamatoria. Los anticuerpos antifibrillarina (anti-U3RNP) se asocian con esclerosis sistémica cutí¡nea difusa, afectación visceral frecuente y, especialmente, afectación renal y cardíaca. En los pacientes afroamericanos, los anticuerpos antifibrillarina se asocian con enfermedad pulmonar grave, hipertensión pulmonar, afectación grave del intestino delgado y un pronóstico desfavorable.
Los anticuerpos anti-Th/To se unen principalmente a dos proteínas del procesamiento del ARN mitocondrial (MRP) y los complejos de ribonucleasa P. Estos estí¡n presentes en el 1-13% de los pacientes con ES y rara vez se encuentran en otras enfermedades. Los anticuerpos anti-Th/To se asocian principalmente con la esclerodermia cutí¡nea localizada y con la pericarditis, la enfermedad pulmonar intersticial y una alta frecuencia de hipertensión pulmonar intrínseca y a un peor pronóstico.
Los autoanticuerpos contra PM/Scl, el complejo exosoma humano, se encuentran en los síndromes de superposición de polimiositis/esclerodermia. La mayor parte de la reactividad anti-PM/Scl se dirige a una de dos proteínas: PM/Scl100 y/o PM-Scl75.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune caracterizada por anomalías vasculares y fibrosis cutí¡nea y visceral. Algunos anticuerpos se consideran altamente específicos para ES, incluidos los anticuerpos Scl-70 (anti-topoisomerasa 1), anti-centrómero (CENP) y anti-ARN polimerasa III, y son criterios de clasificación para la enfermedad definidos por el Colegio Americano de Reumatología. Los anticuerpos centroméricos se encuentran en pacientes con una forma limitada de esclerosis sistémica cutí¡nea, síndrome "CREST", un complejo de calcinosis subcutí¡nea, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofí¡gica, esclerodactilia y telangiectasias. Los anticuerpos contra la ARN polimerasa III se dirigen a los epítopos 11 y 155 de RNAP III. Los anticuerpos contra tres componentes principales de U1-snRNP (snRNP RNP A, U1-snRNP RNP C, U1-snRNP RNP-70kd): U1- estí¡n asociados con el síndrome de superposición de esclerodermia y miopatía inflamatoria. Los anticuerpos antifibrillarina (anti-U3RNP) se asocian con esclerosis sistémica cutí¡nea difusa, afectación visceral frecuente y, especialmente, afectación renal y cardíaca. En los pacientes afroamericanos, los anticuerpos antifibrillarina se asocian con enfermedad pulmonar grave, hipertensión pulmonar, afectación grave del intestino delgado y un pronóstico desfavorable. Los anticuerpos anti-Th/To se unen principalmente a dos proteínas del procesamiento del ARN mitocondrial (MRP) y los complejos de ribonucleasa P. Estos estí¡n presentes en el 1-13% de los pacientes con ES y rara vez se encuentran en otras enfermedades. Los anticuerpos anti-Th/To se asocian principalmente con la esclerodermia cutí¡nea localizada y con la pericarditis, la enfermedad pulmonar intersticial y una alta frecuencia de hipertensión pulmonar intrínseca y a un peor pronóstico. Los autoanticuerpos contra PM/Scl, el complejo exosoma humano, se encuentran en los síndromes de superposición de polimiositis/esclerodermia. La mayor parte de la reactividad anti-PM/Scl se dirige a una de dos proteínas: PM/Scl100 y/o PM-Scl75.
PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Código: SCNGP.Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles. Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE Significado Clinico La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
PERFIL DE ANTICUERPOS ANTI BETA 2 GLICOPROTEINA
Código: 3122Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La Beta-2 glicoproteína I (íŸ2GPI), también conocida como apolipoproteína H, es un cofactor en
la unión de los anticuerpos antifosfolípidos, y es el antígeno crítico en el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos. La presencia de títulos elevado de los anticuerpos IgG/IgM anti Beta-2 glicoproteína I es un criterio para el diagnóstico del síndrome de anticuerpos
antifosfolípidos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La Beta-2 glicoproteína I (íŸ2GPI), también conocida como apolipoproteína H, es un cofactor en la unión de los anticuerpos antifosfolípidos, y es el antígeno crítico en el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos. La presencia de títulos elevado de los anticuerpos IgG/IgM anti Beta-2 glicoproteína I es un criterio para el diagnóstico del síndrome de anticuerpos antifosfolípidos.