PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
$24,710.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Estudios relacionados
ONCOGENES BRCA 1 Y 2
Código: MT506Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino
y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2.
Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario,
esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2. Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario, esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
OXALATO EN SANGRE
Código: QUESTOXARecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: Se recomienda que los pacientes se abstengan de tomar cantidades excesivas de vitamina C o alimentos ricos en vitamina C durante al menos 48 horas antes de la recolección.
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La oxalosis se produce después de que los riñones comienzan a fallar en personas con causas primarias e intestinales de la hiperoxaluria, y al acumularse un exceso de oxalato en la sangre. Esto puede formar depósitos de oxalato en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: Se recomienda que los pacientes se abstengan de tomar cantidades excesivas de vitamina C o alimentos ricos en vitamina C durante al menos 48 horas antes de la recolección. Documentos relacionados:No Significado Clinico La oxalosis se produce después de que los riñones comienzan a fallar en personas con causas primarias e intestinales de la hiperoxaluria, y al acumularse un exceso de oxalato en la sangre. Esto puede formar depósitos de oxalato en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos.
OXCARBAZEPINA (TRILEPTAL)
Código: DS0950Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: Solicitar al paciente fecha y hora de ultima dosis y solicitar dosis de medicamento
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: Solicitar al paciente fecha y hora de ultima dosis y solicitar dosis de medicamento Documentos relacionados:No
PANEL ETS III: DETECCIÓN DE UREAPLASMA PARVUM DETECCION MOLECULAR
Código: BM0014Intrucciones especiales: • Presentarse con 3 días de abstinencia sexual. • No acudir durante el periodo de menstruación. • Se recomienda esperar 72 horas después de haber cesado el sangrado. • Se recomienda no aplicar óvulos, jaleas, espermaticidas, duchas vaginales, talco o spray vaginal, en los 3 días previos a la toma. • La paciente no debe estar bajo tratamiento con antibióticos o tener mí¡s de 72 hrs de haber tomado la íºltima dosis.Â
Documentos relacionados:No
Intrucciones especiales: • Presentarse con 3 días de abstinencia sexual. • No acudir durante el periodo de menstruación. • Se recomienda esperar 72 horas después de haber cesado el sangrado. • Se recomienda no aplicar óvulos, jaleas, espermaticidas, duchas vaginales, talco o spray vaginal, en los 3 días previos a la toma. • La paciente no debe estar bajo tratamiento con antibióticos o tener mí¡s de 72 hrs de haber tomado la íºltima dosis. Documentos relacionados:No
PCR TIEMPO REAL Treponema pallidum
Código: 2528Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
PRINCIPALES APLICACIONES CLíNICAS:
Detección de infección por Treponema pallidum.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No PRINCIPALES APLICACIONES CLíNICAS: Detección de infección por Treponema pallidum.