OSTEOGENESIS IMPERFECTA PANEL DE 11 GENES POR NGS
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.
Estudios relacionados
COLINESTERASA EN GLOBULOS ROJOS Y PLASMA
Código: EM1805Ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
La colinesterasa es una enzima que se encuentra en los eritrocitos del tejido nervioso, y es la responsable de la inactivación de acetilcolinesterasa en las terminaciones nerviosas.
Determinadas sustancias químicas, como los organofosfatos y los carbamatos presentes en los insecticidas y pesticidas, pueden interferir en el funcionamiento de esta enzima y afectar al correcto funcionamiento del sistema nervioso central.
Ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico La colinesterasa es una enzima que se encuentra en los eritrocitos del tejido nervioso, y es la responsable de la inactivación de acetilcolinesterasa en las terminaciones nerviosas. Determinadas sustancias químicas, como los organofosfatos y los carbamatos presentes en los insecticidas y pesticidas, pueden interferir en el funcionamiento de esta enzima y afectar al correcto funcionamiento del sistema nervioso central.
CITRATO ORINA 24 HORAS
Código: EN5110Recoleccion de orina de 24hrs
Eliminar la primera miccion de la mñana y apartir de la segunda miccion recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el dia hasta la primera miccion del dia siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recoleccion.
Intrucciones especiales:
REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO)
Documentos relacionados:No
Recoleccion de orina de 24hrs Eliminar la primera miccion de la mñana y apartir de la segunda miccion recolectar en un frasco limpio sin conservador durante todo el dia hasta la primera miccion del dia siguiente , manteniendo la muestra refrigerada durante la recoleccion. Intrucciones especiales: REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO) Documentos relacionados:No
CITOMEGALOVIRUS DETECCION MOLECULAR
Código: BM0101Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Instrucciones especiales: No
Documentos realcionados:No
Significado Clínico
APOYO DIAGNOSTICO EN LAS INFECCIONES PROVOCADAS POR CITOMEGALOVIRUS
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Instrucciones especiales: No Documentos realcionados:No Significado Clínico APOYO DIAGNOSTICO EN LAS INFECCIONES PROVOCADAS POR CITOMEGALOVIRUS
COPEPTINA
Código: 37740CTNARecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
Apoyo en el diagnóstico de diabetes central idiopí¡tica o diabetes insípida nefrogénica. Es un marcador sustituto confiable para la arginina vasopresina (AVP).
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico Apoyo en el diagnóstico de diabetes central idiopí¡tica o diabetes insípida nefrogénica. Es un marcador sustituto confiable para la arginina vasopresina (AVP).
COBRE EN ORINA (Cu)
Código: UR1350Solicitar frasco libre de metales e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración.
Solicitar frasco libre de metales e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración.