OSTEOGENESIS IMPERFECTA PANEL DE 11 GENES POR NGS
$44,637.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.
Estudios relacionados
COBRE EN ORINA (Cu)
Código: UR1350Solicitar frasco libre de metales e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración.
Solicitar frasco libre de metales e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración.
DIFENILHIDANTOINA (DFH FENITOINA EPAMIN)
Código: DS0500Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Tiempo óptimo para tomar la muestra debe ser antes de la siguiente dosis.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
PRINCIPALES APLICACIONES CLíNICAS:
Monitoreo terapéutico.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Tiempo óptimo para tomar la muestra debe ser antes de la siguiente dosis. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No PRINCIPALES APLICACIONES CLíNICAS: Monitoreo terapéutico.
COLINESTERASA EN GLOBULOS ROJOS Y PLASMA
Código: EM1805Ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
La colinesterasa es una enzima que se encuentra en los eritrocitos del tejido nervioso, y es la responsable de la inactivación de acetilcolinesterasa en las terminaciones nerviosas.
Determinadas sustancias químicas, como los organofosfatos y los carbamatos presentes en los insecticidas y pesticidas, pueden interferir en el funcionamiento de esta enzima y afectar al correcto funcionamiento del sistema nervioso central.
Ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico La colinesterasa es una enzima que se encuentra en los eritrocitos del tejido nervioso, y es la responsable de la inactivación de acetilcolinesterasa en las terminaciones nerviosas. Determinadas sustancias químicas, como los organofosfatos y los carbamatos presentes en los insecticidas y pesticidas, pueden interferir en el funcionamiento de esta enzima y afectar al correcto funcionamiento del sistema nervioso central.
COMPLEMENTO HEMOLITICO C3
Código: IN9765Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La cuantificación de C3 es íºtil en pacientes con enfermedades inmunológicas en quienes el complemento se consume en forma acelarada (Lupus eritomatoso sistemico, hepatitis crónica con actividad, ciertas infecciones crónicas como glomerulonefritis post-estreptoccica y la membrano proliferativas entre otras.)
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La cuantificación de C3 es íºtil en pacientes con enfermedades inmunológicas en quienes el complemento se consume en forma acelarada (Lupus eritomatoso sistemico, hepatitis crónica con actividad, ciertas infecciones crónicas como glomerulonefritis post-estreptoccica y la membrano proliferativas entre otras.)
ACTIVIDAD DE LA ENZIMA DIAMINOOXIDASA (DAO)
Código: 1308Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No