GALACTOSA URIDILTRANSFERASA
$401.00
Intrucciones especiales: No
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Significado Clinico
La galactosemia es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una deficiencia de 1 de las 3 enzimas que catalizan la conversión de galactosa en glucosa: galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), galactoquinasa (GALK) y uridina difosfato galactosa-4-epimerasa (GALE). La deficiencia de GALT es la causa mí¡s comíºn de galactosemia y a menudo se la denomina galactosemia clí¡sica.
Estudios relacionados
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COPEPTINA
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Intrucciones especiales: No
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Significado Clinico
Apoyo en el diagnóstico de diabetes central idiopí¡tica o diabetes insípida nefrogénica. Es un marcador sustituto confiable para la arginina vasopresina (AVP).
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