FRUCTOSAMINA
$1,042.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El ensayo de fructosamina es íºtil para controlar el grado de glucemia durante períodos cortos a intermedios (1-3 semanas). Una concentración de fructosamina mayor que el rango normal establecido es una indicación de hiperglucemia prolongada. Cuanto mayor es el valor de fructosamina, peor es el grado de control de la glucemia.
Estudios relacionados
VITAMINA E (TOCOPHEROL)
Código: QUSVITERecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatías en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatía motora y sensorial en niños/adolescentes, así como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y la linfangiectasia intestinal.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatías en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatía motora y sensorial en niños/adolescentes, así como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y la linfangiectasia intestinal.
OXALATO EN SANGRE
Código: QUESTOXARecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: Se recomienda que los pacientes se abstengan de tomar cantidades excesivas de vitamina C o alimentos ricos en vitamina C durante al menos 48 horas antes de la recolección.
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La oxalosis se produce después de que los riñones comienzan a fallar en personas con causas primarias e intestinales de la hiperoxaluria, y al acumularse un exceso de oxalato en la sangre. Esto puede formar depósitos de oxalato en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: Se recomienda que los pacientes se abstengan de tomar cantidades excesivas de vitamina C o alimentos ricos en vitamina C durante al menos 48 horas antes de la recolección. Documentos relacionados:No Significado Clinico La oxalosis se produce después de que los riñones comienzan a fallar en personas con causas primarias e intestinales de la hiperoxaluria, y al acumularse un exceso de oxalato en la sangre. Esto puede formar depósitos de oxalato en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos.
PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Código: SCNGP.Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles. Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE Significado Clinico La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
PANEL ESCLEROSIS SISTEMICA (12 ACS)
Código: 9468512ASRecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune caracterizada por anomalías vasculares y fibrosis cutí¡nea y visceral.
Algunos anticuerpos se consideran altamente específicos para ES, incluidos los anticuerpos Scl-70 (anti-topoisomerasa 1), anti-centrómero (CENP) y anti-ARN polimerasa III, y son criterios de clasificación para la enfermedad definidos por el Colegio Americano de Reumatología.
Los anticuerpos centroméricos se encuentran en pacientes con una forma limitada de esclerosis sistémica cutí¡nea, síndrome “CREST”, un complejo de calcinosis subcutí¡nea, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofí¡gica, esclerodactilia y telangiectasias. Los anticuerpos contra la ARN polimerasa III se dirigen a los epítopos 11 y 155 de RNAP III.
Los anticuerpos contra tres componentes principales de U1-snRNP (snRNP RNP A, U1-snRNP RNP C, U1-snRNP RNP-70kd): U1- estí¡n asociados con el síndrome de superposición de esclerodermia y miopatía inflamatoria. Los anticuerpos antifibrillarina (anti-U3RNP) se asocian con esclerosis sistémica cutí¡nea difusa, afectación visceral frecuente y, especialmente, afectación renal y cardíaca. En los pacientes afroamericanos, los anticuerpos antifibrillarina se asocian con enfermedad pulmonar grave, hipertensión pulmonar, afectación grave del intestino delgado y un pronóstico desfavorable.
Los anticuerpos anti-Th/To se unen principalmente a dos proteínas del procesamiento del ARN mitocondrial (MRP) y los complejos de ribonucleasa P. Estos estí¡n presentes en el 1-13% de los pacientes con ES y rara vez se encuentran en otras enfermedades. Los anticuerpos anti-Th/To se asocian principalmente con la esclerodermia cutí¡nea localizada y con la pericarditis, la enfermedad pulmonar intersticial y una alta frecuencia de hipertensión pulmonar intrínseca y a un peor pronóstico.
Los autoanticuerpos contra PM/Scl, el complejo exosoma humano, se encuentran en los síndromes de superposición de polimiositis/esclerodermia. La mayor parte de la reactividad anti-PM/Scl se dirige a una de dos proteínas: PM/Scl100 y/o PM-Scl75.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune caracterizada por anomalías vasculares y fibrosis cutí¡nea y visceral. Algunos anticuerpos se consideran altamente específicos para ES, incluidos los anticuerpos Scl-70 (anti-topoisomerasa 1), anti-centrómero (CENP) y anti-ARN polimerasa III, y son criterios de clasificación para la enfermedad definidos por el Colegio Americano de Reumatología. Los anticuerpos centroméricos se encuentran en pacientes con una forma limitada de esclerosis sistémica cutí¡nea, síndrome "CREST", un complejo de calcinosis subcutí¡nea, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofí¡gica, esclerodactilia y telangiectasias. Los anticuerpos contra la ARN polimerasa III se dirigen a los epítopos 11 y 155 de RNAP III. Los anticuerpos contra tres componentes principales de U1-snRNP (snRNP RNP A, U1-snRNP RNP C, U1-snRNP RNP-70kd): U1- estí¡n asociados con el síndrome de superposición de esclerodermia y miopatía inflamatoria. Los anticuerpos antifibrillarina (anti-U3RNP) se asocian con esclerosis sistémica cutí¡nea difusa, afectación visceral frecuente y, especialmente, afectación renal y cardíaca. En los pacientes afroamericanos, los anticuerpos antifibrillarina se asocian con enfermedad pulmonar grave, hipertensión pulmonar, afectación grave del intestino delgado y un pronóstico desfavorable. Los anticuerpos anti-Th/To se unen principalmente a dos proteínas del procesamiento del ARN mitocondrial (MRP) y los complejos de ribonucleasa P. Estos estí¡n presentes en el 1-13% de los pacientes con ES y rara vez se encuentran en otras enfermedades. Los anticuerpos anti-Th/To se asocian principalmente con la esclerodermia cutí¡nea localizada y con la pericarditis, la enfermedad pulmonar intersticial y una alta frecuencia de hipertensión pulmonar intrínseca y a un peor pronóstico. Los autoanticuerpos contra PM/Scl, el complejo exosoma humano, se encuentran en los síndromes de superposición de polimiositis/esclerodermia. La mayor parte de la reactividad anti-PM/Scl se dirige a una de dos proteínas: PM/Scl100 y/o PM-Scl75.
PARKINSON PANEL DE 79 GENES POR NGS
Código: BM0949Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No