FENILALANINA TIROSINA EN PLASMA
$7,652.00
Intrucciones especiales: Ayuno nocturno (o al menos 4 horas después de una comida) si es posible. Las muestras que no estén en ayunas son aceptables para pacientes pedií¡tricos.
Documentos relacionados:No
Limitaciones
Si se sospecha de tipos de hiperfenilalanemia no relacionados con PKU, se deben realizar pruebas adicionales para detectar defectos de la enzima de la vía de la tetraahidrobiopterina.
Significación clínica
La fenilalanina y la tirosina se utilizan en el seguimiento de pacientes con fenilcetonuria (PKU) que siguen dietas especiales. El aní¡lisis de tirosina también se puede utilizar para el seguimiento de pacientes con tirosinemia.
Estudios relacionados
OSTEOGENESIS IMPERFECTA PANEL DE 11 GENES POR NGS
Código: BM0946Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.
ONCOGENES BRCA 1 Y 2
Código: MT506Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino
y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2.
Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario,
esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2. Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario, esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
PCR DETECCION DE ESPTEIN BARR CUALITATIVA
Código: UP0104Intrucciones especiales: No
Intrucciones especiales: No
OSTEOCALCINA
Código: EN6000Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
PARENTESCO POR LINEA PATERNA
Código: 16018Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales
Documentos relacionados: Copias de Acta de Nacimiento, INE, llenado de Formato de Solicitud especificando solicitud.
Información importante:
Esta prueba carece de validez legal sólo es de caracter informativo, bajo responsabilidad del solictante.
Significado Clinico
El objetivo de las pruebas de parentesco es concluir, mediante un aní¡lisis genético, si un sujeto puede o no pertenecer a la misma filial paterna.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales Documentos relacionados: Copias de Acta de Nacimiento, INE, llenado de Formato de Solicitud especificando solicitud. Información importante: Esta prueba carece de validez legal sólo es de caracter informativo, bajo responsabilidad del solictante. Significado Clinico El objetivo de las pruebas de parentesco es concluir, mediante un aní¡lisis genético, si un sujeto puede o no pertenecer a la misma filial paterna.