DISTONIAS PANEL DE 69 GENES POR NGS
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La distonía de inicio temprano es uno de los trastornos del movimiento mí¡s comunes en la infancia, con una prevalencia de 2 a 50 casos por millón [1]. Sin embargo, el reconocimiento de la distonía probablemente esté infraestimado debido a la marcada heterogeneidad fenotípica y las míºltiples etiologías.
Estudios relacionados
AC. ANTI RICKETTSIA TIFY
Código: 37503Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
Segíºn la distribución de las rickettsias se puede producir neumonitis intersticial, miopericarditis, lesiones vasculíticas cutí¡neas (el clí¡sico exantema), meningitis linfocitaria, así como afectación hepí¡tica, renal y gastrointestinal.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico Segíºn la distribución de las rickettsias se puede producir neumonitis intersticial, miopericarditis, lesiones vasculíticas cutí¡neas (el clí¡sico exantema), meningitis linfocitaria, así como afectación hepí¡tica, renal y gastrointestinal.
ACIDO FOLICO
Código: CQ8100Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
Las deficiencias de acido fólico pueden dar lugar a anemia megaloblástica y, a largo plazo, ocasionar problemas neurológicos graves.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico Las deficiencias de acido fólico pueden dar lugar a anemia megaloblástica y, a largo plazo, ocasionar problemas neurológicos graves.
ÁCIDO GLUTÁMICO DESCARBÓXILASA (GAD65), CONTRA EL SÍNDROME NEUROLÓGICO
Código: 1082Recomendable ayuno no requerido
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
Posible uso en la evaluación de pacientes con síndrome del hombre rígido, cerebelitis autoinmune
y otros trastornos adquiridos del sistema nervioso central que afectan la neurotransmisión.
Recomendable ayuno no requerido Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No Significado Clinico Posible uso en la evaluación de pacientes con síndrome del hombre rígido, cerebelitis autoinmune y otros trastornos adquiridos del sistema nervioso central que afectan la neurotransmisión.
ACIDO DELTA AMINO LEVULINICO (ALA) (DAL)
Código: EN3400Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Indispensable mantener el frasco en refrigeración y cubierto con papel aluminio para resguardad la muestra de la luz.
Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Indispensable mantener el frasco en refrigeración y cubierto con papel aluminio para resguardad la muestra de la luz.
ACETOACETATO SUERO
Código: 6004asRecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El í¡cido acetoacético es un í¡cido carboxílico de fórmula empírica C4H6O3. Es el mí¡s simple de los íŸ-cetoí¡cidos y como los demí¡s, es muy inestable y sufre descarboxilación espontí¡nea a acetona. Interviene en el metabolismo de lípidos y es uno de los cuerpos cetónicos, una fuente de energía para el corazón y el cerebro
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico El í¡cido acetoacético es un í¡cido carboxílico de fórmula empírica C4H6O3. Es el mí¡s simple de los íŸ-cetoí¡cidos y como los demí¡s, es muy inestable y sufre descarboxilación espontí¡nea a acetona. Interviene en el metabolismo de lípidos y es uno de los cuerpos cetónicos, una fuente de energía para el corazón y el cerebro