DISTONIAS PANEL DE 69 GENES POR NGS
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La distonía de inicio temprano es uno de los trastornos del movimiento mí¡s comunes en la infancia, con una prevalencia de 2 a 50 casos por millón [1]. Sin embargo, el reconocimiento de la distonía probablemente esté infraestimado debido a la marcada heterogeneidad fenotípica y las míºltiples etiologías.
Estudios relacionados
ACETOACETATO SUERO
Código: 6004asRecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El í¡cido acetoacético es un í¡cido carboxílico de fórmula empírica C4H6O3. Es el mí¡s simple de los íŸ-cetoí¡cidos y como los demí¡s, es muy inestable y sufre descarboxilación espontí¡nea a acetona. Interviene en el metabolismo de lípidos y es uno de los cuerpos cetónicos, una fuente de energía para el corazón y el cerebro
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico El í¡cido acetoacético es un í¡cido carboxílico de fórmula empírica C4H6O3. Es el mí¡s simple de los íŸ-cetoí¡cidos y como los demí¡s, es muy inestable y sufre descarboxilación espontí¡nea a acetona. Interviene en el metabolismo de lípidos y es uno de los cuerpos cetónicos, una fuente de energía para el corazón y el cerebro
ACIDO 5 HIDROXI INDOL ACETICO (5 HIAA) ORINA 24 HORAS
Código: EN3300Recoleccion de orina de 24hrs
Intrucciones especiales: Desde al menos 48 hrs antes de iniciar la recolección de la muestra, y durante la misma, evitar la ingestión de plí¡tano, aguacate, chocolate, ciruela, tomate, piña, nuez.
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
En el síndrome carcinoide se presentan valores superiores a 10 mg/24 horas de í¡cido 5-hidroxiindolacético. También se producen ligeras elevaciones en el espríºe no tropical y después de la administración de reserpina.
Algunos de los fí¡rmacos que pueden interferir con las pruebas debido a la respuesta fisiológica son: acetaminofén, bloqueadores alfa y beta, atenolol, bromocriptina, broncodilatadores, clonidina, digoxina, isoniazida, L-Dopa, labetelol, metildopa, inhibidores de la monoamino oxidasa, nitroglicerina, aminas simpaticomiméticas, fentolamina, reserprina, salicilatos, antidepresivos tricíclicos.
Recoleccion de orina de 24hrs Intrucciones especiales: Desde al menos 48 hrs antes de iniciar la recolección de la muestra, y durante la misma, evitar la ingestión de plí¡tano, aguacate, chocolate, ciruela, tomate, piña, nuez. Documentos relacionados:No Significado Clinico En el síndrome carcinoide se presentan valores superiores a 10 mg/24 horas de í¡cido 5-hidroxiindolacético. También se producen ligeras elevaciones en el espríºe no tropical y después de la administración de reserpina. Algunos de los fí¡rmacos que pueden interferir con las pruebas debido a la respuesta fisiológica son: acetaminofén, bloqueadores alfa y beta, atenolol, bromocriptina, broncodilatadores, clonidina, digoxina, isoniazida, L-Dopa, labetelol, metildopa, inhibidores de la monoamino oxidasa, nitroglicerina, aminas simpaticomiméticas, fentolamina, reserprina, salicilatos, antidepresivos tricíclicos.
AC. ANTI DNA UNA CADENA (DESNATURALIZADO)
Código: 287Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Uso Clínico: Prueba de utilidad en la investigación de lupus inducido por medicamentos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Uso Clínico: Prueba de utilidad en la investigación de lupus inducido por medicamentos.
ACIDO VALPROICO (DEPAKENE ATEMPERATOR)
Código: DS0200Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Solicitar: fecha y hora de última dosis.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
PRINCIPALES APLICACIONES Clínicas:
Monitoreo terapéutico
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Solicitar: fecha y hora de última dosis. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No PRINCIPALES APLICACIONES Clínicas: Monitoreo terapéutico
ACIDO LACTICO LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO
Código: IN2060La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.
La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.