DISTONIAS PANEL DE 69 GENES POR NGS
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La distonía de inicio temprano es uno de los trastornos del movimiento mí¡s comunes en la infancia, con una prevalencia de 2 a 50 casos por millón [1]. Sin embargo, el reconocimiento de la distonía probablemente esté infraestimado debido a la marcada heterogeneidad fenotípica y las míºltiples etiologías.
Estudios relacionados
PCR VIRUS DEL NILO DEL OESTE
Código: BM0125Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
INDICACIONES DEL PACIENTE:
LCR 2 mL remitido o sangre.
INDICACIONES DE LA MUESTRA:
LCR 2 mL remitido o Suero 2 mL.
Enviar inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 5 días, congelada 30 días.
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales:No Documentos realcionados:No INDICACIONES DEL PACIENTE: LCR 2 mL remitido o sangre. INDICACIONES DE LA MUESTRA: LCR 2 mL remitido o Suero 2 mL. Enviar inmediatamente con refrigerante. Estabilidad de la muestra refrigerada 5 días, congelada 30 días.
VITAMINA E (TOCOPHEROL)
Código: QUSVITERecomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatías en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatía motora y sensorial en niños/adolescentes, así como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y la linfangiectasia intestinal.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatías en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatía motora y sensorial en niños/adolescentes, así como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y la linfangiectasia intestinal.
OSMOLALIDAD EN ORINA
Código: UR0300Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad
de concentración de los riñones.
Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.
Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad de concentración de los riñones. Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.
OXCARBAZEPINA (TRILEPTAL)
Código: DS0950Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: Solicitar al paciente fecha y hora de ultima dosis y solicitar dosis de medicamento
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: Solicitar al paciente fecha y hora de ultima dosis y solicitar dosis de medicamento Documentos relacionados:No
OSMOLARIDAD SERICA
Código: CQ9400Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs. máximo de 12 hrs.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs. máximo de 12 hrs.