DISTONIAS PANEL DE 69 GENES POR NGS
$52,165.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La distonía de inicio temprano es uno de los trastornos del movimiento mí¡s comunes en la infancia, con una prevalencia de 2 a 50 casos por millón [1]. Sin embargo, el reconocimiento de la distonía probablemente esté infraestimado debido a la marcada heterogeneidad fenotípica y las míºltiples etiologías.
Estudios relacionados
PEPTIDO C
Código: EN6200Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El péptido C es un péptido de 31 aminoí¡cidos, liberado por las células beta, junto a la insulina en cantidades equimoleculares, por lo que existe una fuerte correlación entre los niveles séricos de péptido C e insulina.
Este estudio es íºtil en la evaluación de la función de las células pancreí¡ticas beta y para determinar la fuente de insulina en pacientes con hipoglucemia por hiperinsulinismo.
También es íºtil pare el monitoreo de la función endócrina de las células beta en presencia de insulina exógena.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico El péptido C es un péptido de 31 aminoí¡cidos, liberado por las células beta, junto a la insulina en cantidades equimoleculares, por lo que existe una fuerte correlación entre los niveles séricos de péptido C e insulina. Este estudio es íºtil en la evaluación de la función de las células pancreí¡ticas beta y para determinar la fuente de insulina en pacientes con hipoglucemia por hiperinsulinismo. También es íºtil pare el monitoreo de la función endócrina de las células beta en presencia de insulina exógena.
PANEL DE MENINGITIS/ENCEFALITIS FILMARRAY
Código: 81795Intrucciones especiales:No
Intrucciones especiales:No
OSMOLARIDAD SERICA
Código: CQ9400Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs. máximo de 12 hrs.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs. máximo de 12 hrs.
PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Código: SCNGP.Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles. Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE Significado Clinico La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
OSMOLALIDAD EN ORINA
Código: UR0300Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad
de concentración de los riñones.
Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.
Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad de concentración de los riñones. Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.