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CARNITINA

$4,336.00

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
El aní¡lisis de carnitina sérica es íºtil en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con deficiencia de carnitina (primaria o secundaria). La deficiencia primaria de carnitina es una condición genética hereditaria autosómica
recesiva que afecta la captación de carnitina por células y tejidos a través de un defecto en el transportador de carnitina de la membrana plasmí¡tica. La deficiencia secundaria de carnitina se puede observar en algunos estados
patológicos o en pacientes con dietas pobres en carnitina, pero también se observa en varios trastornos metabólicos. En estos trastornos, la carnitina forma complejos con el sustrato acumulado del paso metabólico bloqueado y
el éster de acilcarnitina resultante se excreta en la orina, lo que conduce a una disminución de la carnitina en el paciente.

Código: 70107C
Área de trabajo:

Estudios relacionados

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VITAMINA E (TOCOPHEROL)

Código: QUSVITE

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatí­as en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatí­a motora y sensorial en niños/adolescentes, así­ como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celí­aca, la fibrosis quí­stica y la linfangiectasia intestinal.

$1,496.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatí­as en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatí­a motora y sensorial en niños/adolescentes, así­ como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celí­aca, la fibrosis quí­stica y la linfangiectasia intestinal.
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PERFIL  DE  ANTICUERPOS ANTI BETA 2 GLICOPROTEINA

Código: 3122

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
La Beta-2 glicoproteí­na I (íŸ2GPI), también conocida como apolipoproteí­na H, es un cofactor en
la unión de los anticuerpos antifosfolí­pidos, y es el antí­geno crí­tico en el sí­ndrome de anticuerpos antifosfolí­pidos. La presencia de tí­tulos elevado de los anticuerpos IgG/IgM anti Beta-2 glicoproteí­na I es un criterio para el diagnóstico del sí­ndrome de anticuerpos
antifosfolí­pidos.

$2,347.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La Beta-2 glicoproteí­na I (íŸ2GPI), también conocida como apolipoproteí­na H, es un cofactor en la unión de los anticuerpos antifosfolí­pidos, y es el antí­geno crí­tico en el sí­ndrome de anticuerpos antifosfolí­pidos. La presencia de tí­tulos elevado de los anticuerpos IgG/IgM anti Beta-2 glicoproteí­na I es un criterio para el diagnóstico del sí­ndrome de anticuerpos antifosfolí­pidos.
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PARKINSON PANEL DE 79 GENES POR NGS

Código: BM0949

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

$54,271.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
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OSTEOGENESIS IMPERFECTA PANEL DE 11 GENES POR NGS

Código: BM0946

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oí­do. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteí­na que ayuda a fortalecer los huesos.

$46,423.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oí­do. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteí­na que ayuda a fortalecer los huesos.
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OSMOLALIDAD EN ORINA

Código: UR0300

Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad
de concentración de los riñones.

Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolí­ticos.

$1,100.00
Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad de concentración de los riñones. Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolí­ticos.