CARIOTIPO CONVENCIONAL
$8,983.00
Sólo se tomarí¡ la muestra de lunes a jueves antes de las 1 P.M.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:Se recomienda esperar al menos 10 días después de haber recibido tratamiento con antibiótico para la toma de muestra, y 3 meses de haber recibido radioterapia o quimioterapia.
Documentos relacionados: Cuestionario de Citogenetica.
FAVOR DE PREGUNTAR A SU MEDICO TRATANTE CUAL ES LA ESPECIFICACION DEL ESTUDIO, SI ES PARA DIAGNOSTICO GENETICO, FERTILIDAD, O TRANSMICION HEREDITARIA.
Significado Clinico
La prueba de cariotipo se puede usar para:
Detectar enfermedades genéticas en el feto
Diagnosticar una enfermedad genética en un bebé o un niño joven Averiguar si un defecto cromosómico estí¡ impidiendo que una mujer quede embarazada o estí¡ causando abortos espontí¡neos Examinar a un bebé mortinato (que murió al final del embarazo o en el parto) para ver si la causa de muerte fue un defecto cromosómico.
Saber si usted tiene un trastorno genético que podría transmitirse a sus hijos.
NOTA IMPORTANTE: EN CASO DE NO CRECIMIENTO CELULAR SE COBRARA EL TOTAL DEL EXAMEN.
Esta situación se puede presentar por diferentes causas algunas de ellas inherentes a la condición del paciente: muestras con células destruidas y dañadas,por la misma naturaleza del diagnostico del paciente, estar bajo tratamiento ya que algunos fí¡rmacos llegan a inhibir el crecimiento o que el paciente hubiera recibido trasfusiones sanguíneas, quimioterapia o radioterapia.
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PANEL ESCLEROSIS SISTEMICA (12 ACS)
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La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune caracterizada por anomalías vasculares y fibrosis cutí¡nea y visceral.
Algunos anticuerpos se consideran altamente específicos para ES, incluidos los anticuerpos Scl-70 (anti-topoisomerasa 1), anti-centrómero (CENP) y anti-ARN polimerasa III, y son criterios de clasificación para la enfermedad definidos por el Colegio Americano de Reumatología.
Los anticuerpos centroméricos se encuentran en pacientes con una forma limitada de esclerosis sistémica cutí¡nea, síndrome “CREST”, un complejo de calcinosis subcutí¡nea, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofí¡gica, esclerodactilia y telangiectasias. Los anticuerpos contra la ARN polimerasa III se dirigen a los epítopos 11 y 155 de RNAP III.
Los anticuerpos contra tres componentes principales de U1-snRNP (snRNP RNP A, U1-snRNP RNP C, U1-snRNP RNP-70kd): U1- estí¡n asociados con el síndrome de superposición de esclerodermia y miopatía inflamatoria. Los anticuerpos antifibrillarina (anti-U3RNP) se asocian con esclerosis sistémica cutí¡nea difusa, afectación visceral frecuente y, especialmente, afectación renal y cardíaca. En los pacientes afroamericanos, los anticuerpos antifibrillarina se asocian con enfermedad pulmonar grave, hipertensión pulmonar, afectación grave del intestino delgado y un pronóstico desfavorable.
Los anticuerpos anti-Th/To se unen principalmente a dos proteínas del procesamiento del ARN mitocondrial (MRP) y los complejos de ribonucleasa P. Estos estí¡n presentes en el 1-13% de los pacientes con ES y rara vez se encuentran en otras enfermedades. Los anticuerpos anti-Th/To se asocian principalmente con la esclerodermia cutí¡nea localizada y con la pericarditis, la enfermedad pulmonar intersticial y una alta frecuencia de hipertensión pulmonar intrínseca y a un peor pronóstico.
Los autoanticuerpos contra PM/Scl, el complejo exosoma humano, se encuentran en los síndromes de superposición de polimiositis/esclerodermia. La mayor parte de la reactividad anti-PM/Scl se dirige a una de dos proteínas: PM/Scl100 y/o PM-Scl75.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune caracterizada por anomalías vasculares y fibrosis cutí¡nea y visceral. Algunos anticuerpos se consideran altamente específicos para ES, incluidos los anticuerpos Scl-70 (anti-topoisomerasa 1), anti-centrómero (CENP) y anti-ARN polimerasa III, y son criterios de clasificación para la enfermedad definidos por el Colegio Americano de Reumatología. Los anticuerpos centroméricos se encuentran en pacientes con una forma limitada de esclerosis sistémica cutí¡nea, síndrome "CREST", un complejo de calcinosis subcutí¡nea, fenómeno de Raynaud, dismotilidad esofí¡gica, esclerodactilia y telangiectasias. Los anticuerpos contra la ARN polimerasa III se dirigen a los epítopos 11 y 155 de RNAP III. Los anticuerpos contra tres componentes principales de U1-snRNP (snRNP RNP A, U1-snRNP RNP C, U1-snRNP RNP-70kd): U1- estí¡n asociados con el síndrome de superposición de esclerodermia y miopatía inflamatoria. Los anticuerpos antifibrillarina (anti-U3RNP) se asocian con esclerosis sistémica cutí¡nea difusa, afectación visceral frecuente y, especialmente, afectación renal y cardíaca. En los pacientes afroamericanos, los anticuerpos antifibrillarina se asocian con enfermedad pulmonar grave, hipertensión pulmonar, afectación grave del intestino delgado y un pronóstico desfavorable. Los anticuerpos anti-Th/To se unen principalmente a dos proteínas del procesamiento del ARN mitocondrial (MRP) y los complejos de ribonucleasa P. Estos estí¡n presentes en el 1-13% de los pacientes con ES y rara vez se encuentran en otras enfermedades. Los anticuerpos anti-Th/To se asocian principalmente con la esclerodermia cutí¡nea localizada y con la pericarditis, la enfermedad pulmonar intersticial y una alta frecuencia de hipertensión pulmonar intrínseca y a un peor pronóstico. Los autoanticuerpos contra PM/Scl, el complejo exosoma humano, se encuentran en los síndromes de superposición de polimiositis/esclerodermia. La mayor parte de la reactividad anti-PM/Scl se dirige a una de dos proteínas: PM/Scl100 y/o PM-Scl75.
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La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatías en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatía motora y sensorial en niños/adolescentes, así como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y la linfangiectasia intestinal.
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Apoyo en el diagnóstio de Alergias.
Labortaorio de referencia realiza el cambio de metodologia de este perfil a quimioluminicencia
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Significado Clinico
La Beta-2 glicoproteína I (íŸ2GPI), también conocida como apolipoproteína H, es un cofactor en
la unión de los anticuerpos antifosfolípidos, y es el antígeno crítico en el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos. La presencia de títulos elevado de los anticuerpos IgG/IgM anti Beta-2 glicoproteína I es un criterio para el diagnóstico del síndrome de anticuerpos
antifosfolípidos.
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