BIOTINIDASA (ACTIVIDAD ENZIMATICA)
$13,842.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
Esta prueba detecta la deficiencia de biotinidasa. Los niños que nacen con deficiencia de biotinidasa desarrollan retraso mental; es un trastorno muy tratable una vez diagnosticado.
Estudios relacionados
OXALATO EN ORINA 24 HORAS
Código: UR1400Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración o en un ambiente fresco, no mí¡s allí¡ de 30°C.
REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO).
Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración o en un ambiente fresco, no mí¡s allí¡ de 30°C. REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO).
OSMOLALIDAD EN ORINA
Código: UR0300Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad
de concentración de los riñones.
Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.
Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad de concentración de los riñones. Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.
PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Código: SCNGP.Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles. Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE Significado Clinico La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
OXCARBAZEPINA (TRILEPTAL)
Código: DS0950Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: Solicitar al paciente fecha y hora de ultima dosis y solicitar dosis de medicamento
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: Solicitar al paciente fecha y hora de ultima dosis y solicitar dosis de medicamento Documentos relacionados:No
PATERNIDAD (2 MUESTRAS, PADRE O MADRE E HIJO)
Código: BM0316Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: NO
Documentos relacionados:
El resultado:NO PODRA SER UTILIZADO PARA PROCESOS LEGALES.Original y copia de una identificación oficial de los padres, del acta de nacimiento del hijo.
En caso de menores de edad presentarse junto con el el padre o la madre o tutor legar que coincida el
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Intrucciones especiales: NO Documentos relacionados: El resultado:NO PODRA SER UTILIZADO PARA PROCESOS LEGALES.Original y copia de una identificación oficial de los padres, del acta de nacimiento del hijo. En caso de menores de edad presentarse junto con el el padre o la madre o tutor legar que coincida el