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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
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Significado Clínico
La Beta-2-Microglobulina (B2M) es una proteína de bajo peso molecular que forma parte de la cadena
ligera del antígeno de histocompatibilidad. Es sintetizado por todos los tipos de células nucleadas.
Es una parte integral de los antígenos MHC de clase I y está¡ presente en todos los fluidos corporales.
B2M se filtra a través de los glomérulos del riñón y luego se reabsorbe y se cataboliza por las células
tubulares proximales. En pacientes normales, solo aparecen pequeñas cantidades de B2M en la orina.
Niveles elevados de B2M en orina se observa en trastornos túbulo-intersticiales.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
El péptido C es un péptido de 31 aminoí¡cidos, liberado por las células beta, junto a la insulina en cantidades equimoleculares, por lo que existe una fuerte correlación entre los niveles séricos de péptido C e insulina.
Este estudio es íºtil en la evaluación de la función de las células pancreí¡ticas beta y para determinar la fuente de insulina en pacientes con hipoglucemia por hiperinsulinismo.
También es íºtil pare el monitoreo de la función endócrina de las células beta en presencia de insulina exógena.
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Entregar al Laboratorio muestra de orina recientemente emitida.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osmolalidad urinaria es la medida de la concentración de solutos en la orina, y refleja la capacidad
de concentración de los riñones.
Este estudio es íºtil para el diagnóstico y el manejo de los desórdenes electrolíticos.
Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
El cí¡ncer de mama hereditario representa alrededor del 5% al 10% de cí¡ncer de mama femenino
y del 1 al 40% de cí¡ncer de mama masculino. La causa mí¡s comíºn es la mutación en BCRA1 y BCRA2.
Las mutaciones en estos genes también representan hasta el 15% de todos los cí¡nceres de ovario,
esta prueba detecta las mutaciones a través de la secuenciación de BCRA1 y BCRA2.
Intrucciones especiales: • Presentarse con 3 días de abstinencia sexual. • No acudir durante el periodo de menstruación. • Se recomienda esperar 72 horas después de haber cesado el sangrado. • Se recomienda no aplicar óvulos, jaleas, espermaticidas, duchas vaginales, talco o spray vaginal, en los 3 días previos a la toma. • La paciente no debe estar bajo tratamiento con antibióticos o tener mí¡s de 72 hrs de haber tomado la íºltima dosis.Â
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