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Intrucciones especiales: No
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Significado Clinico
Streptococcus pneumoniae es la principal causa de neumonía extrahospitalaria y puede ser el agente mí¡s importante de neumonía extrahospitalaria de etiología desconocida. La neumonía neumocócica tiene una tasa de mortalidad de hasta el 30%, segíºn la bacteriemia, la edad y las enfermedades subyacentes. Cuando
no se diagnostica y trata adecuadamente, la infección por S. pneumoniae puede provocar bacteriemia, meningitis, pericarditis, empiema, píºrpura fulminante, endocarditis y / o artritis.
Meningitis neumocócica, una condición que frecuentemente conduce a daño cerebral permanente o muerte, puede ocurrir como una complicación de otra infección neumocócica o puede surgir espontí¡neamente sin ninguna enfermedad previa. Afecta a personas de todas las edades, pero es mí¡s comíºn en niños menores de 5 años, adolescentes y adultos jóvenes y en los ancianos. La progresión de una enfermedad leve al coma puede ocurrir en unas horas, por lo que el diagnóstico inmediato y el tratamiento antimicrobiano son fundamentales. Entre el veinte y el treinta por ciento de todos los pacientes con meningitis neumocócica morirí¡n, a menudo a pesar de varios días de atamiento antibiótico adecuado.
Intrucciones especiales: No
Solicitar frasco e instructivo para recolectar orina de 24 hrs. Mantener en refrigeración o en un ambiente fresco, no mí¡s allí¡ de 30°C.
REALIZAR LA RECOLECCIí“N EN FRASCO OSCURO PROTEGIDO DE LA LUZ (CUBRIR EL FRASCO CON ALUMINIO).
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: No
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Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Intrucciones especiales: NO
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El resultado:NO PODRA SER UTILIZADO PARA PROCESOS LEGALES.Original y copia de una identificación oficial de los padres, del acta de nacimiento del hijo.
En caso de menores de edad presentarse junto con el el padre o la madre o tutor legar que coincida el