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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs, máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
Las enfermedades de vasculitis autoinmunes se caracterizan por respuestas inmunes anormales que resultan en inflamación y necrosis de los vasos sanguíneos. La disfunción inmunológica puede ser provocada por una infección, una enfermedad autoinmune o la exposición a un fármaco; a menudo se desconoce la causa. Las vasculitis asociadas a ANCA se caracterizan con frecuencia por el tamaño de los vasos sanguíneos afectados. Las enfermedades se presentan con características clínicas diversas y generalmente progresan rápidamente, provocando lesiones irreversibles en los vasos de los órganos afectados, como los riñones y los pulmones.
El síndrome de Goodpasture, descrito por primera vez por Ernest Goodpasture en 1919, se caracteriza hoy en día por la tríada de hemorragia pulmonar difusa, nefritis proliferativa y la presencia de autoanticuerpos anti-MBG.
Intrucciones especiales: No
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La Beta-2 glicoproteína I (íŸ2GPI), también conocida como apolipoproteína H, es un cofactor en
la unión de los anticuerpos antifosfolípidos, y es el antígeno crítico en el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos. La presencia de títulos elevado de los anticuerpos IgG/IgM anti Beta-2 glicoproteína I es un criterio para el diagnóstico del síndrome de anticuerpos
antifosfolípidos.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.