Placeholder

ADENOSINA DESAMINASA EN GLOBULOS ROJOS

$9,235.00

Recomendable ayuno mínimo 8 hrs máximo 12hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No

Significado Clinico
La deficiencia de Adenosin deaminasa es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de las
purinas afectando primariamente el desarrollo, viabilidad y actividad de los linfocitos.

La deficiencia de ADA es causa del 20 al 30% de los casos de inmunodeficiencia combinada severa
(SCID).

En los pacientes recientemente transfundidos, la deficiencia de ADA podrí­a ser enmascarada, por lo
que los resultados deben ser interpretados con precaución. Los heterocigotos no pueden ser identificados
con este test.

Código: 39148
Área de trabajo:

Estudios relacionados

Placeholder

PARKINSON PANEL DE 79 GENES POR NGS

Código: BM0949

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

$54,271.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No
Placeholder

PANEL GASTROINTESTINAL POR GENE XPERT

Código: PGASTRO

Intrucciones especiales: No

$13,062.00
Intrucciones especiales: No
Placeholder

PCR  DETECCION DE ESPTEIN BARR CUALITATIVA

Código: UP0104

Intrucciones especiales: No

$4,676.00
Intrucciones especiales: No
Placeholder

VITAMINA E (TOCOPHEROL)

Código: QUSVITE

Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No

Significado Clinico
La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatí­as en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatí­a motora y sensorial en niños/adolescentes, así­ como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celí­aca, la fibrosis quí­stica y la linfangiectasia intestinal.

$1,496.00
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La deficiencia de vitamina E puede causar neuropatí­as en niños pequeños y, ademí¡s, es sospechosa de una posible causa de neuropatí­a motora y sensorial en niños/adolescentes, así­ como en adultos. Una causa probable de la deficiencia de vitamina E es la malabsorción intestinal, como resultado de enfermedad intestinal, enfermedad pancreí¡tica o colestasis crónica. Otras causas de la malabsorción de vitamina E incluyen la enfermedad celí­aca, la fibrosis quí­stica y la linfangiectasia intestinal.
Placeholder

PANEL CITOGENETICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS

Código: SCNGP.

Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE

Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guí­a. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.

$24,710.00
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles. Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE Significado Clinico La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guí­a. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.