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La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
Un nivel elevado de adenosina desaminasa (ADA) en suero humano, plasma o fluidos corporales
selectos, se usa como marcador sustituto de inflamación o enfermedad infecciosa. En el LCR, en fluido pleural y en el líquido pericí¡rdico en particular, se ha demostrado que la actividad elevada de la ADA se asocia con lesiones tuberculosas.
Los estados de enfermedad adicionales que pueden resultar en una actividad de ADA elevada incluyen cirrosis hepí¡tica, fibrosis hepí¡tica, ciertas neoplasias malignas (por ejemplo: linfoma), hepatitis viral y enfermedades autoinmunes (lupus eritematoso, artritis reumatoide).
Intrucciones especiales: No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales
Documentos relacionados: Copias de Acta de Nacimiento, INE, llenado de Formato de Solicitud especificando solicitud.
Información importante:
Esta prueba carece de validez legal sólo es de caracter informativo, bajo responsabilidad del solictante.
Significado Clinico
El objetivo de las pruebas de parentesco es concluir, mediante un aní¡lisis genético, si un sujeto puede o no pertenecer a la misma filial paterna.
Intrucciones especiales: Tomar muestra solo lunes, martes y miercoles.
Documentos relacionados:Formato proporcionado por INVITAE
Significado Clinico
La evaluación y categorización de las variantes se realiza utilizando las recomendaciones mí¡s recientes del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) como una guía. Las variantes se clasifican segíºn su patogenicidad conocida, pronosticada o posible y se informan con comentarios interpretativos que detallan su importancia potencial o conocida. Se pueden utilizar míºltiples herramientas de evaluación in silico para ayudar en la interpretación de estos resultados. La precisión de las predicciones realizadas por las herramientas de evaluación in silico depende en gran medida de los datos disponibles para un gen determinado, y las predicciones realizadas por estas herramientas pueden cambiar con el tiempo.
Intrucciones especiales: No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan (se rompen) con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar míºsculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colí¡geno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.