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Intrucciones especiales: No
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Significado Clinico
La galactosemia es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una deficiencia de 1 de las 3 enzimas que catalizan la conversión de galactosa en glucosa: galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), galactoquinasa (GALK) y uridina difosfato galactosa-4-epimerasa (GALE). La deficiencia de GALT es la causa mí¡s comíºn de galactosemia y a menudo se la denomina galactosemia clí¡sica.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: Preparación del paciente:.
No utilice soluciones de alcohol como preparación de la piel para la extracción de muestras. Utilice soluciones sin alcohol como Betadine® o Zephiran®. Mantener el contenedor de transporte herméticamente cerrado.
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Recomendable ayuno no requerido
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
Posible uso en la evaluación de pacientes con síndrome del hombre rígido, cerebelitis autoinmune
y otros trastornos adquiridos del sistema nervioso central que afectan la neurotransmisión.
Recomendable ayuno de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: No
Documentos relacionados:No
Significado clinico
El déficit congénito de factor intrínseco (DFI) es un trastorno raro de la absorción de la vitamina B12 (cobalamina) que se caracteriza por una anemia megaloblí¡stica y anomalías neurológicas.
Intrucciones especiales: