DISTONIAS PANEL DE 69 GENES POR NGS
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Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos relacionados:No
Significado Clinico
La distonía de inicio temprano es uno de los trastornos del movimiento mí¡s comunes en la infancia, con una prevalencia de 2 a 50 casos por millón [1]. Sin embargo, el reconocimiento de la distonía probablemente esté infraestimado debido a la marcada heterogeneidad fenotípica y las míºltiples etiologías.
Estudios relacionados
ACIDO METIL HIPURICO EN ORINA
Código: 100MHIRIntrucciones especiales:
Intrucciones especiales:
17 ALFA HIDROXI PROGESTERONA
Código: EN3000Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.
Instrucciones especiales: No
Documentos relacionados: No
Significado Clínico
La 17-hidroxiprogesterona se encuentra elevada en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). La CAH son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas, caracterizadas por una deficiencia de cortisol y un exceso de concentración de ACTH.
La 17-hidroxiprogesterona también es útil para monitorear la terapia de reemplazo de cortisol y para evaluar la infertilidad y las neoplasias suprarrenales y ováricas.
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs. Instrucciones especiales: No Documentos relacionados: No Significado Clínico La 17-hidroxiprogesterona se encuentra elevada en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). La CAH son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas, caracterizadas por una deficiencia de cortisol y un exceso de concentración de ACTH. La 17-hidroxiprogesterona también es útil para monitorear la terapia de reemplazo de cortisol y para evaluar la infertilidad y las neoplasias suprarrenales y ováricas.
ACETONA EN SUERO
Código: 82010Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales: Preparación del paciente:.
No utilice soluciones de alcohol como preparación de la piel para la extracción de muestras. Utilice soluciones sin alcohol como Betadine® o Zephiran®. Mantener el contenedor de transporte herméticamente cerrado.
Documentos relacionados:No
Recomendable ayuno mínimo de 8 hrs., máximo de 12 hrs.Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales: Preparación del paciente:. No utilice soluciones de alcohol como preparación de la piel para la extracción de muestras. Utilice soluciones sin alcohol como Betadine® o Zephiran®. Mantener el contenedor de transporte herméticamente cerrado. Documentos relacionados:No
ÁCIDOS GRASOS OMEGA-3 Y 6
Código: 91001Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:Se requiere ayuno durante la noche
Documentos realcionados:No
Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado. Intrucciones especiales:Se requiere ayuno durante la noche Documentos realcionados:No
ACIDO LACTICO LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO
Código: IN2060La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.
La muestra debe ser obtenida por un médico especialista. Transportar al laboratorio lo antes posible.