FENILALANINA EN PLASMA
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Recomendable ayuno mínimo 8 hrs maximo 12hrs. Evite acudir con ejercicio previo, intranquilo o excitado.
Intrucciones especiales:No
Documentos realcionados:No
Significado Clinico
La fenilalanina y la tirosina se usan en el monitoreo de pacientes con fenilcetonuria (PKU) que están en dietas especiales. El análisis de tirosina también se puede utilizar para controlar a los pacientes con tirosinemia.
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GALACTOSA NEONATAL CUANTITATIVA
Código: CQ9670Ninguno.
Intrucciones especiales: No
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GALACTOSA URIDILTRANSFERASA
Código: CQ9680Intrucciones especiales: No
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Significado Clinico
La galactosemia es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una deficiencia de 1 de las 3 enzimas que catalizan la conversión de galactosa en glucosa: galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), galactoquinasa (GALK) y uridina difosfato galactosa-4-epimerasa (GALE). La deficiencia de GALT es la causa más común de galactosemia y a menudo se la denomina galactosemia clásica.
Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La galactosemia es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una deficiencia de 1 de las 3 enzimas que catalizan la conversión de galactosa en glucosa: galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), galactoquinasa (GALK) y uridina difosfato galactosa-4-epimerasa (GALE). La deficiencia de GALT es la causa más común de galactosemia y a menudo se la denomina galactosemia clásica.
AMINOACIDO FENILALANINA
Código: PF2970Ninguno.
Intrucciones especiales: No
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Significado Clinico
La fenilalanina y la tirosina se usan en el monitoreo de pacientes con fenilcetonuria (PKU)
que están en dietas especiales. El análisis de tirosina también se puede utilizar para controlar a los pacientes con tirosinemia.
Ninguno. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico La fenilalanina y la tirosina se usan en el monitoreo de pacientes con fenilcetonuria (PKU) que están en dietas especiales. El análisis de tirosina también se puede utilizar para controlar a los pacientes con tirosinemia.
PERFIL METABOLICO NEONATAL C/AMINOACIDOS (PERFIL III)
Código: PF2965Ninguno.
Intrucciones especiales: No
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Significado Clinico
El tamiz neonatal es un estudio en el que se realizan varias pruebas de laboratorio en unas gotas de sangre para detectar y diagnosticar tempranamente enfermedades congénitas que pueden ser tratadas en los primeros días de vida; de tal manera que se puedan evitar graves alteraciones en el crecimiento y desarrollo de los niños.
Ninguno. Intrucciones especiales: No Documentos relacionados:No Significado Clinico El tamiz neonatal es un estudio en el que se realizan varias pruebas de laboratorio en unas gotas de sangre para detectar y diagnosticar tempranamente enfermedades congénitas que pueden ser tratadas en los primeros días de vida; de tal manera que se puedan evitar graves alteraciones en el crecimiento y desarrollo de los niños.